在上篇文章中，向大家介紹了21-羥化酶(21-OH)抗體在輔助診斷自身免疫性Addison病上的經(jīng)典應(yīng)用（點(diǎn)擊查看全文）。下面我們主要分享了兩例較為罕見(jiàn)的Addison病例并總結(jié)了21-OH抗體的應(yīng)用。
Addison病——難以早期診斷的經(jīng)典變色龍
Addison病是一種隱襲的、漸進(jìn)性的腎上腺皮質(zhì)功能減退疾病，以進(jìn)行性乏力、皮膚粘膜色素加深，等滲性血鈉過(guò)低性脫水為典型特征。目前的臨床實(shí)踐中，Addison病臨床表現(xiàn)不總是體現(xiàn)為單一系統(tǒng)的功能障礙。筆者歸納了目前對(duì)Addison病的報(bào)道中出現(xiàn)過(guò)的癥狀：
經(jīng)典的皮質(zhì)功能低下：疲勞、體重減輕、嘔吐和嗜鹽等；
其他癥狀：高血鉀、體位性低血壓、低血糖、胃腸道功能紊亂；精神神經(jīng)異常：表情淡漠、記憶力減退、頭昏、嗜睡，部分病人有失眠、煩燥、譫妄和精神失常等。
罕見(jiàn)癥狀：頑固性呃逆、大腦假瘤、坐骨神經(jīng)痛樣背痛、高鉀性周期性癱瘓、反復(fù)低血糖發(fā)作、轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)異常、肌痛和肌肉攣縮、神經(jīng)性厭食和不明原因的腹部癥狀等。
甚至某些看似不相關(guān)的癥狀，最終診斷也是Addison?。?/p>
英國(guó)Addison疾病互助小組的一名成員在接受抑郁癥和慢性疲勞綜合癥治療15年后才被確診Addison病[1]。
一名22歲的女性以體重減輕30磅開(kāi)始就診，初始被懷疑為神經(jīng)性厭食癥和抑郁障礙，給予治療但癥狀持續(xù)惡化。歷時(shí)一年都沒(méi)有確診，直至患者出現(xiàn)休克，才正式確診為Addison病。給予正確治療后患者成功復(fù)蘇[2]。
這兩段看似平靜的描述，背后卻是兩名飽受Addison病折磨，不斷問(wèn)診，求取診療希望的患者。
臨床癥狀的變化多端，常常導(dǎo)致Addison病延后診斷或預(yù)后不足，甚至出現(xiàn)腎上腺危象，危及患者生命。因此我們應(yīng)該開(kāi)闊視野，警惕各種Addison病的潛在表型，重新認(rèn)識(shí)Addison病。筆者在此分享兩例不明病因發(fā)作的病例，來(lái)輔助大家進(jìn)一步認(rèn)知這個(gè)“變色龍"。
病例報(bào)告 01
基本信息
男，39歲
皮質(zhì)醇分泌不足（111 nmol/L）
促腎上腺皮質(zhì)激素過(guò)高（449 ng/L）
ACA陽(yáng)性
甲功正常
結(jié)合該病患的生化結(jié)果，最終診斷為T1DM合并Addison病。通過(guò)治療，患者的反復(fù)低血糖有所改善，血糖管理達(dá)標(biāo)。正確的治療讓患者得以重新考取了駕駛許可，恢復(fù)了工作能力。對(duì)Addison病的正確診斷，解開(kāi)了低血糖反復(fù)發(fā)作的謎團(tuán)，對(duì)癥治療，有助于提高患者的生活質(zhì)量。
當(dāng)出現(xiàn)不明原因的反復(fù)低血糖發(fā)作時(shí)，建議行21-羥化酶(21-OH)抗體篩查，排除Addison病。
筆者在回顧低血糖相關(guān)文獻(xiàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)，Addison病患者需要在輸注葡萄糖（糾正低血糖的常規(guī)手段之一）時(shí)額外添加糖皮質(zhì)激素，否則會(huì)產(chǎn)生高熱，嚴(yán)重者出現(xiàn)暈厥甚至死亡[4]。因此，輸注葡萄糖后出現(xiàn)不明原因發(fā)熱的低血糖患者[5]（尤其是兒童[6]），也推薦21-羥化酶(21-OH) 抗體檢測(cè)，考慮Addison病。
病例報(bào)告 02
個(gè)人病史：哮喘
家族病史：1型糖尿病。
入院后完善檢查，結(jié)果列入表1。
表1 檢測(cè)結(jié)果和提示
兩天后，患者出現(xiàn)了心源性休克伴發(fā)熱。結(jié)合初步的檢查結(jié)果，該患者的臨床初步診斷為特發(fā)性心肌心包炎。治療后患者癥狀好轉(zhuǎn)。但三周后，患者的心包積液再次復(fù)發(fā)，CRP升高，提示炎癥反應(yīng)。
為了查清病因，臨床工作者又一次進(jìn)行了病因的篩查工作：
內(nèi)分泌檢查結(jié)果如下：
結(jié)合入院時(shí)的檢查結(jié)果，患者有低鈉高鉀血癥，臨床的最終診斷為急性心肌心包炎合并Addison病。調(diào)整治療方案后，先治療Addison病的策略讓患者的心包炎不再?gòu)?fù)發(fā)。
回顧過(guò)去的報(bào)道，在大多數(shù)報(bào)道過(guò)的病例中，Addison病往往是在心包炎發(fā)作后才被確診。針對(duì)這類疾病組合，我們需要對(duì)潛在的Addison病予以重視，并對(duì)Addison病給予同步治療，否則心包炎可能有復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。
因此，心包炎（伴有或不伴有心肌炎）患者，尤其是實(shí)際癥狀重于預(yù)期程度或有不明原因復(fù)發(fā)時(shí)，推薦進(jìn)行21-OH 抗體檢測(cè)，考慮是否合并Addison病。
應(yīng)用人群：
原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退（PAI）患者
早發(fā)性卵巢功能不全（POI）患者
一些病因不明且反復(fù)發(fā)作甚至出現(xiàn)腎上腺危象的患者
不明原因的反復(fù)低血糖患者
心包炎（伴有或不伴有心肌炎）患者，尤其是實(shí)際癥狀重于預(yù)期程度時(shí)
輸注葡萄糖后出現(xiàn)不明原因發(fā)熱的低血糖患者
二、用于高危人群的自身免疫性Addison病的風(fēng)險(xiǎn)篩查
應(yīng)用人群：有家族和/或個(gè)人自身免疫性疾病病史的患者
三、用于自身免疫性POI患者的診斷
這里，筆者分享了兩例較為罕見(jiàn)的Addison病例并總結(jié)了21-OH抗體的應(yīng)用，希望能為內(nèi)分泌科室、心血管科室等臨床大夫在診斷部分疑難雜癥上提供一些新的解題思路，撥開(kāi)Addison病的“迷霧"，輔助Addison病的及時(shí)診斷，為患者謀得更大福音。
參考文獻(xiàn)：（上下滑動(dòng)查看全部）
1. Murtagh Ao, J. and S. Bird, Endocrine tales, in Murtagh's Cautionary Tales, 3e. 2019, McGraw-Hill Education (Australia) Pty Ltd: Sydney, Australia.
2. Feeney, C. and K. Buell, A Case of Addison's Disease Nearly Mistaken for Anorexia Nervosa. Am J Med, 2018. 131(11): p. e457-e458.
3. Likhari, T., et al., Screening for Addison's disease in patients with type 1 diabetes mellitus and recurrent hypoglycaemia. Postgrad Med J, 2007. 83(980): p. 420-1.
4. Ganong WF . Physiological effects of glucocorticoid on water metabolism. Review of Medical Physiology 2005; 22: 369-70.
5. Raina S . Addison's disease presenting as hypoglycaemia[J]. Journal, Indian Academy of Clinical Medicine, 2012.
6. Glowinska-Olszewska, B., et al., Organ-specific autoimmunity in relation to clinical characteristics in children with long-lasting type 1 diabetes. J Pediatr Endocrinol Metab, 2016. 29(6): p. 647-56.
7. Baranski Lamback, E., et al., Addison's disease presenting with perimyocarditis. J Pediatr Endocrinol Metab, 2018. 31(1): p. 101-105.
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